프라더윌리증후군 연구 지식

프라더윌리증후군 피쉬 프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 신생아기에는 근긴장 저하와 수유 곤란, 이후에는 식욕 폭발과 비만이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 외형적·행동적 증상만으로는 유사 질환과 감별이 어렵기 때문에, 유전자 검사를 통해 정확한 진단이 필수입니다. 그중 하나인 FISH(Fluorescence In Situ Hybridization) 검사는 프라더윌리증후군의 초기 진단에 사용되는 전통적이면서도 여전히 중요한 유전자 검사법입니다.프라더윌리증후군 피쉬 기술프라더윌리증후군 피쉬 FISH(Fluorescence In Situ Hybridization) 검사는 특정 유전자나 염색체 부위를 형광 표지된 DNA 탐침(probe)으로 시각화하여 관찰하는 기술입..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 11:02

프라더윌리증후군 MLPA 프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 유전자의 결실이나 발현 이상으로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 식욕 폭발, 성장 지연, 비만, 발달장애 등의 증상을 보이지만 외형적으로만은 정확한 진단이 어렵기 때문에, 정확한 유전자 검사가 반드시 필요합니다. 그중에서도 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 검사는 PWS를 진단할 때 핵심적으로 사용되는 방법 중 하나로, 15번 염색체의 결실 여부를 정밀하게 확인할 수 있는 도구입니다.프라더윌리증후군 MLPA 검사프라더윌리증후군 MLPA MLPA는 ‘Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification’의 약자로, 특..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 09:19

프라더윌리증후군 발작 프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 식욕 증가, 비만, 발달 지연 등이 주요 증상으로 알려져 있습니다. 하지만 일부 환자에게서 발생할 수 있는 ‘발작(seizure)’ 혹은 경련(epileptic event)은 많은 보호자들이 놓치기 쉬운 문제 중 하나입니다. 비록 PWS에서 발작은 흔한 증상은 아니지만, 한 번이라도 발생했다면 그에 대한 이해와 대비는 필수입니다.프라더윌리증후군 발작 요인프라더윌리증후군 발작 일반적으로 프라더윌리증후군은 간질성 질환으로 분류되진 않지만, 일부 환자에게서 경련성 발작이 보고되고 있습니다. 연구에 따르면 전체 PWS 환자의 약 4~15% 정도에서 다양한 형태의 발작이 나타날 수 있으며, 청소년기와 성인기 초반에 비교적 높..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 08:11

프라더윌리증후군 강박행동 프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 단순히 식욕과 비만만의 문제가 아닙니다.많은 환자들이 강박적 행동(Obsessive-Compulsive Behavior)을 보이며 이는 가족과 보호자에게 큰 부담이 됩니다. 이 강박 행동은 식습관·생활습관·감정조절 전반에 영향을 미쳐 관리가 어렵지만 그 원인과 특징을 이해하면 대응 방법을 찾을 수 있습니다.프라더윌리증후군 강박행동 관계프라더윌리증후군 강박행동 프라더윌리증후군 환자들은 뇌의 시상하부(hypothalamus)와 전두엽 기능 이상으로 인해 충동 조절과 감정 조절 능력이 저하되어 있습니다. 이로 인해 특정 행동을 반복하거나 일정한 루틴을 고집하는 강박적 성향이 나타납니다. 이는 단순한 ‘성격’ 문제가 아..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 06:58

프라더윌리증후군 비만 프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 희귀 유전 질환으로 환자들은 어린 시절부터 비만의 위험이 매우 높고 관리가 어렵다는 특징을 가지고 있습니다. 일반적인 소아 비만과 달리, 프라더윌리증후군 환자의 비만은 유전적·신경학적 요인에 의해 발생하며 단순히 ‘많이 먹는다’는 이유만으로 설명할 수 없습니다.프라더윌리증후군 비만 시작프라더윌리증후군 비만 프라더윌리증후군 환자는 생후 초기에는 오히려 근긴장 저하와 수유 곤란으로 저체중을 보이는 경우가 많습니다. 하지만 1세 이후부터 시상하부 기능 이상으로 포만감을 느끼지 못하고, 식욕이 폭발적으로 증가하면서 비만이 빠르게 진행됩니다. 특히 성장 호르몬 결핍과 낮은 근육량이 함께 나타나 기초대사량이 낮아져 같은 양을 ..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 05:48

프라더윌리증후군 식욕 밥을 먹은 지 얼마 지나지 않았는데도 “또 배고파”라는 말을 반복하는 아이. 간식을 감추거나 몰래 음식을 먹는 모습을 보며, 부모는 처음엔 식습관 문제라고 생각하기 쉽습니다. 하지만 이러한 행동이 반복되고, 조절이 되지 않으며 점점 체중이 늘어난다면 단순한 식탐이 아닌 유전 질환인 ‘프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)’을 의심해야 할 수 있습니다. 프라더윌리증후군 식욕 조절프라더윌리증후군 식욕 프라더윌리증후군 환자의 식욕은 단순한 '많이 먹고 싶다' 수준을 넘습니다. 이들은 포만감을 느끼지 못하고, 항상 배고프다는 감각에 시달리는 특징적인 식욕 장애를 가지고 있습니다. 이는 단순한 행동 문제가 아니라, 뇌의 시상하부(hypothalamus) 기능 이상에..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 04:42

프라더윌리증후군 CNV 분석 어느 날부터 아이가 과도하게 먹고 식욕이 억제되지 않는 모습을 보인다면 단순한 습관이나 성장기 때문이 아닐 수도 있습니다. ‘프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)’은 이러한 증상을 유전학적으로 설명할 수 있는 드문 질환입니다. 이 질환의 진단과 관련해 최근에는 CNV(복제수 변이, Copy Number Variation) 분석이 주요한 역할을 하고 있습니다.유전자 침묵이 만든 질환프라더윌리증후군(PWS)은 제15번 염색체(q11-q13)의 특정 부위에서 아버지 유래 유전자가 결실(Deletion)되거나 비정상적으로 발현되지 않아 발생하는 희귀 질환입니다. 출생 직후에는 근긴장 저하로 인한 기면 상태와 발달 지연이 특징이며 생후 1~6세부터는 식욕 ..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 03:37

프라더윌리증후군 메틸화 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 출생 직후부터 나타나는 저긴장, 발달 지연, 과도한 식욕과 비만, 성호르몬 분비 저하, 행동 문제 등을 특징으로 하는 희귀 유전질환입니다. 이 질환의 독특한 점은 유전자 자체의 변이뿐만 아니라, 그 유전자가 발현되는 방식에도 문제가 있다는 것입니다. 중심에 있는 것이 바로 메틸화(methylation)입니다. 메틸화는 DNA에 메틸기(-CH₃)가 붙어 유전자가 켜지거나 꺼지는 현상을 말하며 프라더-윌리 증후군의 진단과 발병 기전에서 핵심적인 역할을 합니다.개념 정리프라더-윌리 증후군은 15번 염색체 장완(q11-q13) 부위의 특정 유전자가 정상적으로 발현되지 않아 발생합니다. 이 부위의 유전자는 특이하게도 부..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 02:33