프라더윌리증후군 연구 지식

프라더윌리증후군 모계 단일친이염 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 출생 직후부터 나타나는 심한 근긴장저하, 발달 지연, 과도한 식욕과 비만, 성호르몬 결핍, 행동 문제 등으로 잘 알려진 희귀 유전질환입니다. 이 질환의 독특한 점은 같은 증상이 나타나더라도 유전적 원인이 서로 다를 수 있다는 것입니다. 가장 흔한 원인은 부계 유전자 결실(paternal deletion)이지만, 환자의 약 25~30%는 모계 단일친이염(Maternal Uniparental Disomy, mUPD)이라는 전혀 다른 유전적 메커니즘으로 발생합니다. 즉, 아버지의 염색체가 없는 대신 어머니의 염색체가 두 개 있는 상태에서 나타나는 현상입니다.기본개념프라더-윌리 증후군은 15번 염색체 장완(q..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 01:29

프라더윌리증후군 유전자 결실 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 출생 직후부터 나타나는 심한 근긴장저하(근육 힘 약화), 성장과 발달 지연, 과도한 식욕과 비만, 성호르몬 분비 저하, 행동 및 학습 문제 등을 특징으로 하는 희귀 유전질환입니다. 이 질환의 가장 큰 특징 중 하나는 유전적 원인이 매우 독특하다는 점입니다. 특히 프라더-윌리 증후군 환자의 약 70% 이상이 부계(아버지로부터 물려받은) 유전자 결실(paternal deletion) 때문에 발생한다는 사실이 밝혀졌습니다.개념프라더-윌리 증후군은 15번 염색체 장완(q11-q13) 부위의 특정 유전자들이 정상적으로 발현되지 않아 발생하는 희귀질환입니다.이 부위의 유전자는 부계에서만 발현되는 유전자(imprint..

카테고리 없음 2025. 10. 2. 00:22