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프라더윌리증후군 MLPA 프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 유전자의 결실이나 발현 이상으로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 식욕 폭발, 성장 지연, 비만, 발달장애 등의 증상을 보이지만 외형적으로만은 정확한 진단이 어렵기 때문에, 정확한 유전자 검사가 반드시 필요합니다. 그중에서도 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 검사는 PWS를 진단할 때 핵심적으로 사용되는 방법 중 하나로, 15번 염색체의 결실 여부를 정밀하게 확인할 수 있는 도구입니다.
프라더윌리증후군 MLPA 검사
프라더윌리증후군 MLPA MLPA는 ‘Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification’의 약자로, 특정 유전자 부위의 복제수 변화를 정밀하게 분석하는 유전자 검사 기술입니다. 일반 염기서열 분석으로는 확인이 어려운 부분적인 유전자 결실(deletion) 또는 중복(duplication)을 찾아낼 수 있어 프라더윌리증후군 진단에 매우 유용합니다.
| 검사 명칭 | MLPA 검사 (다중 연결 의존성 증폭 분석) |
| 사용 목적 | 유전자 복제수(Copy Number Variation, CNV) 분석 |
| 대상 유전자 | 15q11.2~q13 (프라더윌리/앵겔만 관련 영역) |
| 주요 질환 | 프라더윌리증후군, 앵겔만증후군, 미세결실 증후군 |
| 장점 | 빠른 분석 속도, 고정밀 결실·중복 탐지 가능 |
MLPA는 특히 프라더윌리증후군의 가장 흔한 발병 원인인 부계 유전자 결실(Deletion) 여부를 명확하게 검출할 수 있어 PWS의 60~70%에 해당하는 케이스에서 진단적 가치가 큽니다.
프라더윌리증후군 MLPA 가능한 유형
프라더윌리증후군 MLPA 프라더윌리증후군은 다양한 유전적 기전에 의해 발생하지만 그 중 MLPA 검사를 통해 확인할 수 있는 경우는 전체 환자의 약 70%를 차지합니다. 즉, 15번 염색체 장완(q arm)의 11.2~13번 영역이 부계에서 결실된 경우, MLPA로 결실 유무를 확인해 진단할 수 있습니다.
| 부계 유전자 결실 (Deletion) | ✅ 가능 |
| 모계 이염색체 (Maternal UPD) | ❌ 불가능 |
| 인쇄 오류 (Imprinting defect) | ❌ 불가능 |
| 미세 결실 (Microdeletion) | ✅ 가능 (일부 Probe 커버 시) |
따라서 MLPA 검사만으로 진단되지 않는 경우에도 다른 보조적 유전자 검사(메틸화 검사, SNP Array 등)를 병행하는 것이 중요합니다.
프라더윌리증후군 MLPA 진행
프라더윌리증후군 MLPA MLPA 검사는 비교적 간단한 혈액 검사로 진행되며, 정확성과 재현성이 높아 임상 유전자 진단에서 널리 사용됩니다. 검사 전 복잡한 준비는 필요 없고 일반 혈액 채취로 DNA를 추출한 후, 특정 유전자 영역의 복제수를 비교 분석합니다.
| 1단계 | 혈액 채취 및 DNA 추출 |
| 2단계 | Probe(탐침) 혼합 및 결합 |
| 3단계 | 결합된 Probe 증폭 (PCR) |
| 4단계 | 전기영동 및 데이터 분석 |
| 5단계 | 복제수(Copy Number) 계산 및 해석 |
분석에는 보통 3~5일이 소요되며, 결과는 정상 복제수(2개), 결실(1개), 중복(3개 이상) 등의 형식으로 제공됩니다.
결과 해석법
MLPA 검사 결과는 일반적으로 그래프와 숫자(Copy Number Ratio) 형태로 제공되며, 특정 유전자 부위에서 복제수가 낮아져 있거나 결실된 경우 PWS를 의심할 수 있습니다. 프라더윌리증후군과 관련된 주요 유전자 영역은 다음과 같습니다:
| SNRPN | 유전자 발현 조절 | 부계 결실 시 PWS 확진 근거 |
| NDN | 신경 발달 조절 | 결실 포함 시 증상 중증도 높음 |
| MKRN3 | 성조숙 조절 | 삭제 시 성장 호르몬 영향 가능 |
| UBE3A | 모계 유전자 (앵겔만 관련) | 보존 상태로 PWS와 감별 가능 |
복제수 1 이하로 나타난다면 결실(Deletion)을 의미, 특히 SNRPN, NDN 등이 포함된 결실이라면 PWS 전형적 유형으로 진단할 수 있습니다.
기타 비교
MLPA는 강력한 유전자 진단 도구지만, 단독으로 모든 경우를 설명할 수는 없습니다. 프라더윌리증후군의 30~40%는 MLPA로는 확인되지 않는 비결실형(UPD, Imprinting Defect)이기 때문에, 진단 정확도를 높이려면 메틸화 분석(Methylation Test)**을 병행해야 합니다.
| MLPA | 약 70% | 결실형(Deletion) | UPD/인쇄이상 진단 불가 |
| 메틸화 검사 | 약 99% | PWS 전체 유형 감별 | 구조 이상 확인 불가 |
| FISH | 중간 | 큰 결실만 탐지 | 미세 결실, 인쇄이상 확인 불가 |
| SNP array | 높음 | UPD·결실·중복 확인 | 비용 높음, 해석 필요 |
가장 이상적인 진단 방식은 MLPA + 메틸화 검사 병행, 혹은 MLPA → 메틸화 보완 검사 순서로 진행하는 것입니다.
관련 질문들
Q1. MLPA로 PWS를 확정할 수 있나요?
→ 결실형 PWS의 경우 확정 진단이 가능하지만 전체 환자 중 일부는 다른 기전으로 발병하므로 추가 검사 권장됩니다.
Q2. 검사는 몇 살부터 가능한가요?
→ 출생 직후에도 혈액 채취만 가능하다면 검사할 수 있습니다. 증상이 뚜렷한 경우 빠른 시기에 검사하는 것이 유리합니다.
Q3. 부모도 검사를 받아야 하나요?
→ 대부분 PWS는 비유전적 돌연변이로 발생하지만, 유전성 여부를 확인하려면 부모 검사도 고려됩니다.
Q4. 검사 비용은 어느 정도인가요?
→ 병원과 지역에 따라 다르며, 약 20~30만원 내외, 의료보험 적용 여부는 진단 필요성에 따라 달라집니다.
| PWS 확진 가능 여부 | 결실형에 한해 가능, 나머지는 추가 검사 필요 |
| 검사 시기 | 생후 1개월 이내 가능 |
| 부모 검사 필요성 | 유전 위험 확인 시 필요 |
| 보험 적용 여부 | 진단 목적 시 적용 가능 (병원에 따라 상이) |
삶의 변화
프라더윌리증후군은 진단 시기를 앞당길수록 치료 전략 수립, 증상 관리, 성장 지원 등에 유리합니다. MLPA 검사는 이러한 조기 진단을 위한 첫 단추 역할을 하며, 환자에게는 보다 체계적인 의료 접근의 기회를 제공합니다. 특히 성장 호르몬 요법, 식욕 조절 관리, 학습 및 행동치료 등의 치료 개입이 가능한 만큼, 정확한 유전자 분석은 단순한 진단을 넘어 치료의 출발점입니다.
| 성장호르몬 치료 | 키 성장 및 체지방 감소 |
| 영양관리 | 비만 예방 및 대사질환 억제 |
| 행동치료 개입 | 강박, 식이장애 완화 |
| 보호자 스트레스 감소 | 예측 가능한 증상 관리 가능 |
프라더윌리증후군 MLPA 프라더윌리증후군은 단순히 식탐이 많고 키가 작은 질환이 아닙니다. 유전자 단위에서 발생하는 복합 질환이기 때문에, 조기 진단과 정확한 유전적 확인이 가장 중요합니다. MLPA 검사는 그 진단 여정에서 가장 명확한 출발점이 되는 핵심 도구입니다. 아이가 반복적으로 식욕을 조절하지 못하고 발달이 느리거나, 특이한 행동을 보인다면 지금 바로 유전자 검사를 고려해보는 것이 미래를 바꾸는 첫걸음이 될 수 있습니다
