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프라더윌리증후군 발작 프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 식욕 증가, 비만, 발달 지연 등이 주요 증상으로 알려져 있습니다. 하지만 일부 환자에게서 발생할 수 있는 ‘발작(seizure)’ 혹은 경련(epileptic event)은 많은 보호자들이 놓치기 쉬운 문제 중 하나입니다. 비록 PWS에서 발작은 흔한 증상은 아니지만, 한 번이라도 발생했다면 그에 대한 이해와 대비는 필수입니다.
프라더윌리증후군 발작 요인
프라더윌리증후군 발작 일반적으로 프라더윌리증후군은 간질성 질환으로 분류되진 않지만, 일부 환자에게서 경련성 발작이 보고되고 있습니다. 연구에 따르면 전체 PWS 환자의 약 4~15% 정도에서 다양한 형태의 발작이 나타날 수 있으며, 청소년기와 성인기 초반에 비교적 높은 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 발작은 뇌의 전기적 활동 이상으로 인해 생기며, PWS 환자의 경우 저근육량, 전해질 불균형, 수면장애, 고열 등이 발작을 유발할 수 있는 촉진 요인이 됩니다.
| 발작 발생 빈도 | 전체 PWS 환자의 약 4~15% |
| 발생 시기 | 유아기~성인기, 주로 청소년기에 집중 |
| 주요 유발 요인 | 고열, 수면 부족, 전해질 불균형, 스트레스 |
| 특징 | 국소성, 전신성, 일과성 복합 발작 등 다양 |
| 관리 필요성 | 재발 가능성 존재, 약물치료 필요 |
프라더윌리증후군 발작 유형
프라더윌리증후군 발작 프라더윌리증후군에서 나타나는 발작은 간질과 유사한 형태를 보이지만, 전형적 간질과는 다른 양상을 보이는 경우도 많습니다. 일부는 짧은 시간 의식을 잃거나, 특정 행동을 반복하거나, 몸이 뻣뻣해지는 전신 발작이 나타나기도 합니다.
또한 PWS 환자는 근긴장 저하로 인해 경련이 약하게 보이거나 비전형적 형태로 발생할 수 있어 보호자가 간과할 수 있습니다.
| 전신 강직 간대 발작 (GTCS) | 의식 소실, 몸 전체 경련, 청색증 동반 |
| 부분 발작 | 특정 부위만 떨림, 의식 유지 가능 |
| 결신 발작 | 멍한 상태, 10~20초간 반응 없음 |
| 야간 발작 | 수면 중 사지 움직임, 호흡 변화 |
| 비정형 발작 | 눈 깜빡임, 갑작스러운 정지 등 미묘한 행동 변화 |
프라더윌리증후군 발작 혼동
프라더윌리증후군 발작 PWS 환자는 일반적으로 다양한 행동 특성을 가지고 있기 때문에 발작이 아닌 증상과 혼동되는 경우도 많습니다. 예를 들어 갑작스러운 멍한 표정, 반복적인 행동, 집중력 저하는 결신 발작과 유사해 보일 수 있습니다. 하지만 실제로는 심리적 스트레스, 저혈당, 과호흡으로 인한 일시적 증상일 수도 있으므로 의료진의 명확한 진단이 필수입니다.
| 멍한 상태 지속 | 결신 발작 vs. 피로, 주의결핍 |
| 갑작스런 정지 후 행동 반복 | 비정형 발작 vs. 강박 행동 |
| 야간 사지 움직임 | 야간 발작 vs. 렘수면 행동장애 |
| 눈동자 흔들림 | 부분 발작 vs. 신경근육성 이상 |
| 호흡 변화 | 발작 vs. 수면 무호흡증, 불안 발작 |
대처법 요령
프라더윌리증후군 환자가 발작을 일으킨 경우, 의료진에 즉시 연락하는 것이 우선입니다. 하지만 그 순간 보호자가 취할 수 있는 조치도 매우 중요하며, 올바른 응급 대응이 2차 손상을 예방할 수 있습니다.
- 환자를 안전한 바닥 위에 눕히고, 머리를 옆으로 돌려 기도 확보
- 혀를 깨물거나 구강 손상을 방지하기 위해 입에 아무것도 넣지 않음
- 시간이 허락된다면 발작 시간 측정
- 주변 장애물 제거, 옷 단추 풀어주기
- 5분 이상 발작이 지속되면 즉시 119에 연락
| 몸이 경직되며 떨림 시작 | 눕히고 머리 돌리기, 기도 확보 |
| 입에 거품, 무호흡 | 절대 손이나 물건 넣지 않기 |
| 발작 시간 5분 초과 | 즉시 응급 이송 |
| 발작 후 혼수상태 | 기도 유지하며 회복 대기 |
| 반복 발작 | 항경련제 응급 투약 여부 확인 (의사 지시 필요) |
왜 생길까
발작은 PWS의 대표 증상은 아니지만, 몇 가지 생리적·신경학적 요인으로 인해 발작이 유발될 수 있습니다. 특히 일부 PWS 환자에서 뇌 전기활동 이상(EEG 이상), 수면 장애, 전해질 불균형, 근긴장 저하가 경련성 반응을 촉진하는 환경을 만들기도 합니다.
| 수면장애 | 수면 무호흡, 과수면이 뇌 각성 주기에 영향 |
| 저산소증 | 호흡장애에 따른 뇌 산소 부족 |
| 전해질 이상 | 저나트륨혈증, 고칼륨혈증 등 |
| 뇌파 이상 | 비정상적 EEG 패턴 관찰됨 |
| 유전적 요인 | 15q11.2-q13 이상과 신경발달 연관 |
치료와 약물
프라더윌리증후군 환자가 발작 진단을 받은 경우, 일반 간질 환자와 동일하게 항경련제 치료가 필요할 수 있습니다. 하지만 PWS 환자는 일반적으로 신진대사가 느리고, 과체중인 경우가 많아 용량 조절과 약물 선택에 주의가 필요합니다. 또한 수면의 질과 혈당 조절 역시 발작 예방에 큰 역할을 하므로 생활 습관까지 함께 관리해야 합니다.
| 항경련제 선택 | 발작 유형에 따라 Valproate, Levetiracetam 등 |
| 용량 조절 | 체중·신장·간기능 고려 필요 |
| 생활 관리 | 규칙적 수면, 스트레스 관리, 정기 혈액검사 |
| EEG 모니터링 | 정기 뇌파검사로 약물 반응 확인 |
| 동반질환 고려 | 당뇨, 수면장애, 정신과적 약물 병용 시 상호작용 주의 |
예방 및 모니터링 팁
발작을 100% 막을 수는 없지만, 일상생활 속에서 위험 요인을 줄이고 조기 징후를 인지하면 예방에 큰 도움이 됩니다. 가족들은 아래와 같은 생활관리 원칙을 지켜야 합니다.
- 수면 부족 방지: 일정한 취침 시간과 수면 위생 유지
- 고열 예방: 감기 시 체온 주의, 해열제 사용 지시 받기
- 저혈당 방지: 정해진 식사 간격 유지, 과식·단식 피하기
- 스트레스 최소화: 예고 있는 일정 제공, 변화에 대비
- 발작일지 작성: 발생 시간·상황·회복 시간 기록하여 병원에 전달
| 수면 | 매일 일정한 수면 시간, 취침 전 전자기기 제한 |
| 음식 | 과식·폭식 방지, 수분 충분히 섭취 |
| 정서 | 일과표 사용, 감정 폭발 전 대화 유도 |
| 모니터링 | 카메라 또는 수면센서로 야간 이상 확인 |
| 병원 방문 | 발작 발생 시 24시간 내 신경과 진료 권장 |
프라더윌리증후군 발작 프라더윌리증후군 환자에게 발작은 흔하지 않지만 예기치 않게 찾아올 수 있는 위험한 신호입니다. 이 증상은 단순히 간질로만 판단하지 않고, 전체적인 건강상태와 환경을 종합적으로 고려해 관리해야 합니다. 무엇보다도 중요한 것은, 가족이 당황하지 않고 정확하게 대응할 수 있도록 평소에 준비해두는 것입니다. 발작이 한 번이라도 있었다면, 반드시 의료진과 협력하여 정기적인 모니터링과 관리 계획을 수립하세요. 작은 신호를 놓치지 않고 아이의 몸과 마음을 함께 돌볼 때 프라더윌리증후군 환자도 안전하고 안정된 삶을 유지할 수 있습니다.
