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프라더윌리증후군 호르몬 프라더윌리증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 대표적으로 식욕을 조절하지 못하고 비만으로 이어지는 희귀질환으로 알려져 있지만, 그 핵심에는 복합적인 호르몬 불균형이 깊숙이 자리 잡고 있습니다. 환자들이 끊임없이 배고픔을 느끼는 이유, 정상적인 성장이 이루어지지 않는 이유, 근육이 쉽게 빠지고 감정 기복이 심해지는 이유. 이 모든 현상 뒤에는 신체 내부에서 잘못 작동하는 호르몬 회로가 존재합니다.
프라더윌리증후군 호르몬 역할
프라더윌리증후군 호르몬 호르몬은 내분비샘에서 분비되어 혈류를 통해 전신에 작용하는 화학적 메신저입니다. 체온 유지, 에너지 대사, 식욕 조절, 성 기능, 수면 패턴, 스트레스 반응 등 생명 유지에 필수적인 기능을 조율합니다. 프라더윌리증후군은 이 호르몬 시스템의 중심이 되는 시상하부-뇌하수체 축(HPA axis)에 이상이 생겨 다양한 호르몬이 제대로 분비되지 않거나 작동 자체가 무력화되는 질환입니다.
| 시상하부-뇌하수체-갑상선 축 | TSH, T3, T4 | 대사 조절, 체온 유지 |
| 시상하부-뇌하수체-부신 축 | ACTH, 코르티솔 | 스트레스 반응, 혈당 유지 |
| 시상하부-뇌하수체-성선 축 | LH, FSH, 성호르몬 | 성장, 2차 성징 |
| 시상하부-뇌하수체-성장축 | GH, IGF-1 | 키 성장, 근육 유지 |
| 위장-시상하부 연결 | 그렐린, 렙틴 | 식욕 조절, 포만감 유도 |
프라더윌리증후군 호르몬 성장결핍
프라더윌리증후군 호르몬 PWS 환자에게서 가장 공통적으로 나타나는 호르몬 문제는 성장호르몬(Growth Hormone, GH)의 결핍입니다. 이 호르몬은 키 성장뿐 아니라, 근육량 유지, 지방 분해, 에너지 대사에도 깊게 관여합니다. GH가 부족하면 환자는 저신장, 중심성 비만, 저근육증에 시달리며 에너지 소비량도 낮아져 비만이 가속화됩니다. PWS 환자의 상당수는 출생 이후 수개월 내 GH 수치가 비정상적으로 낮게 유지됩니다.
| 연골세포 증식 감소 | 키 성장 지연 |
| 지방 분해 능력 저하 | 중심성 비만 |
| 근육 형성 저하 | 저근육증, 저활동성 |
| 인슐린 감수성 저하 | 혈당 조절 문제 가능성 |
사춘기가 오지 않는 이유
프라더윌리증후군은 저성선기능증(Hypogonadism)이 특징적입니다. 시상하부에서 Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) 분비가 부족하거나, 뇌하수체에서 LH, FSH가 제대로 분비되지 않아 남녀 모두 성호르몬이 비정상적으로 낮습니다. 그 결과, 남아는 고환 발달이 미약하고, 여아는 생리가 늦거나 아예 시작되지 않으며, 사춘기 지연, 불임, 골밀도 저하로 이어집니다. 이는 성장기 치료뿐 아니라 성인기 건강 관리까지 연결되는 중요한 이슈입니다.
| 2차 성징 지연 | 음모·변성 지연 | 유방 발달 저하 |
| 생식기 저발달 | 고환 크기 감소 | 생리 지연 또는 무월경 |
| 성기능 저하 | 테스토스테론 부족 | 에스트로겐 부족 |
| 골밀도 저하 | 골절 위험 증가 | 폐경기와 유사 증상 |
프라더윌리증후군 호르몬 식욕 조절 붕괴
프라더윌리증후군 호르몬 PWS 환자들은 포만감을 느끼지 못하고 항상 배가 고픈 상태를 유지합니다. 이는 단순한 식습관 문제가 아니라, 그렐린(Ghrelin), 렙틴(Leptin), 인슐린(Insulin) 등 식욕 조절 호르몬 회로가 무너졌기 때문입니다.
- 그렐린: 식욕 촉진 호르몬으로, PWS 환자에겐 공복 여부와 관계없이 수치가 지속적으로 높음
- 렙틴: 포만감을 전달하는 호르몬으로, 말초에서는 분비되지만 뇌에서는 반응하지 않는 ‘렙틴 저항성’ 상태
- 인슐린: 혈당을 낮추는 호르몬이지만, 대사율 저하로 비효율적 작동
| 그렐린 | 식사 전 분비 → 식욕 증가 | 항상 고수치 유지 |
| 렙틴 | 지방 세포에서 분비 → 포만감 유도 | 렙틴 저항성 발생 |
| 인슐린 | 혈당 감소 → 에너지 저장 | 인슐린 감수성 저하 |
수면과 대사
시상하부의 기능 저하로 인해 멜라토닌과 코르티솔 같은 생체리듬 조절 호르몬도 정상적으로 작동하지 않습니다.
- 멜라토닌 분비는 수면-각성 리듬을 조절하지만, PWS 환자들은 야간 분비량이 부족해 수면 시작이 늦고, 수면의 질도 낮습니다.
- 코르티솔은 스트레스 반응과 아침 각성을 유도하지만, 분비 리듬이 무너져 아침에 무기력하고 감정 기복이 심해지는 현상으로 나타납니다.
| 멜라토닌 | 수면 유도, 생체리듬 형성 | 야간 분비 감소 → 수면장애 |
| 코르티솔 | 스트레스 대응, 각성 조절 | 리듬 붕괴 → 아침 피로, 분노 폭발 |
부족한 것 보완
PWS는 근본적 유전자 질환이지만, 호르몬 보충 치료를 통해 상당 부분 기능 회복과 삶의 질 개선이 가능합니다.
- 성장호르몬 치료: 어린 시절부터 시작해 근육 증가, 체지방 감소, 키 성장 유도
- 성호르몬 대체요법: 사춘기 유도, 성기능 유지, 골밀도 보완 목적
- 항그렐린·항비만 약물 병행: 식욕 억제, 과식 방지
- 멜라토닌 보충: 수면 리듬 개선
- 코르티솔 리듬 조정: 스트레스 반응 안정화
| GH 주사 | 유아기~청소년기 | 신장 증가, 지방 감소 |
| 테스토스테론/에스트로겐 | 사춘기 이후 | 2차 성징 유도, 생식기능 유지 |
| 멜라토닌 제제 | 만성 수면 장애 시 | 취침 시간 앞당김, 숙면 유도 |
| 항그렐린제 | 식욕 과다 시 | 과식 억제, 체중 안정화 |
통합 관리
프라더윌리증후군에서의 호르몬 문제는 단일 시스템의 문제가 아니라 신체 전체에 영향을 미치는 복합 내분비 질환입니다. 따라서 치료도 단편적으로 접근하기보다, 다학제적 팀 접근이 필수입니다.
- 소아내분비 전문의를 중심으로
- 신경과, 정신과, 재활의학과, 영양사, 심리상담사가 함께 관리하며
- 정기적인 호르몬 수치 검사, 약물 조정, 성장 추적이 동시에 이루어져야 합니다.
| 성장 및 체형 | 내분비과 | GH, IGF-1 수치 추적 |
| 성 기능 | 산부인과/비뇨기과 | 2차 성징 점검 |
| 감정 및 수면 | 정신과 | 멜라토닌, 코르티솔 조정 |
| 식욕 및 대사 | 영양사, 내과 | 항그렐린, 인슐린 감시 |
| 가족 상담 | 사회복지사, 심리상담사 | 정서적 지원 및 교육 |
프라더윌리증후군 호르몬 프라더윌리증후군은 단순히 “많이 먹는 병”이 아닙니다. 그것은 호르몬의 균형이 붕괴된 상태에서 일어나는 전신적 내분비 장애이며, 이를 이해하지 못하면 치료도, 관리도 불완전해질 수밖에 없습니다. 호르몬은 보이지 않지만, 늘 몸과 마음의 변화를 유도합니다. PWS 환자에게 올바른 호르몬 치료와 통합적 관리 전략을 제공하는 것 그것이 곧 건강한 일상으로 나아가는 가장 실질적인 치료입니다. 신호를 잃은 몸에 다시 리듬을 불어넣기 위해, 우리는 호르몬을 읽고 다스려야 합니다. 프라더윌리증후군 치료의 시작은 몸의 언어인 호르몬을 다시 이해하는 일입니다.
